無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率在99%及以上，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦的靜脈血，對母體外周血血漿中游離DNA片段進(jìn)行檢測，就能夠取得胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，即是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅能檢測出21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征，檢測的準(zhǔn)確率在99%及以上。此外，因無創(chuàng)DNA檢查需要采血，所以一般是在孕12周后進(jìn)行，需在孕婦體內(nèi)扎針抽取外周血，因此一般需在孕婦身上扎三針，而孕婦取血也耗費一定的時間，通常也會導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)暈針的情況。雖然無創(chuàng)DNA檢查能檢測出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，但并不代表胎兒一定患有唐氏綜合征，仍需進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。

此外，無創(chuàng)DNA檢查僅能檢測出患有唐氏綜合征的風(fēng)險，并不能檢測出胎兒沒有唐氏綜合征。若孕婦屬于高齡產(chǎn)婦，或者曾經(jīng)分娩過唐氏綜合征患兒、或曾經(jīng)分娩過其他先天性遺傳代謝性疾病的患者，均需進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。無創(chuàng)DNA檢查的最佳時間為妊娠12周，此時母體外周血液中游離DNA片段的濃度相對穩(wěn)定，能夠提供胎兒染色體的重要信息，準(zhǔn)確率在99%及以上。

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