超聲檢查胎兒頸后透明帶厚度，是臨床上常用于篩查胎兒染色體異常的方法。如果NT檢查顯示胎兒頸后透明帶厚度大于3mm，提示胎兒患有唐氏綜合征或者先天性心臟疾病，需要做進一步檢查。

1、唐氏篩查：一般孕16-20周之間要做唐氏篩查，通過抽血化驗，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白A等，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等，來計算檢測出的風險值。唐氏篩查的檢查時間通常在15-20周，如果唐氏篩查的檢查結果是高風險，要進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;

2、羊水穿刺檢查：羊水穿刺檢查屬于確診性檢查，一般適用于懷孕16-20周的孕婦。羊水穿刺檢查能夠明確胎兒是否有染色體異常，如果有羊水穿刺的禁忌證，可以通過超聲引導下的羊水穿刺進行胎兒染色體核型分析，來排除21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常的疾病;

3、無創DNA檢測：無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦的靜脈血5ml，利用新一代的DNA測序技術進行測序，將測序結果進行生物學的信息分析，該項檢查對于染色體異常的敏感性為99%，對于唐氏綜合征的診斷率為99%，如果無創DNA檢查結果為高風險，則需要進一步做羊水穿刺檢查來明確診斷;

4、其他：如四維彩超、胎兒鏡檢查等，也可對胎兒頸后透明帶厚度進行檢查，但一般建議孕22-26周時進行。

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