超聲檢查一般不能確診唐氏胎兒，只能作為篩查胎兒染色體異常的方法之一。唐氏胎兒是由于21號染色體異常導致的疾病，通常情況下，女性在懷孕第16周做NT檢查，如果NT檢查結果提示高危，則胎兒患唐氏綜合征的幾率會比較大。正常情況下，NT檢查結果應該為0，如果NT檢查提示高危，要進一步做無創DNA檢查或羊水穿刺檢查，來確定胎兒是否有染色體異常。

1、無創DNA檢查：通過抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦血清中游離的胎兒DNA片段，進行染色體異常的檢測，整合分析胎兒的DNA，該項檢查的準確率較高，能夠達到99%，但是唐氏胎兒的染色體異常，多數是從父母的血液當中查得出來，因此準確率可能會相對較低;

2、羊水穿刺檢查：通過取孕婦羊水中的胎兒細胞進行染色體檢查，能夠更加準確地判斷胎兒是否存在染色體異常以及開放性神經管畸形的情況。但是羊水穿刺屬于有創檢查，在做之前需要進行詳細的評估，通常建議在孕中期進行羊水穿刺比較好;

3、唐氏篩查：通過抽取孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等，利用高特異性的方法進行分析，判斷胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征。唐氏篩查僅能作為篩查手段，準確率較低，僅為60%-80%;

4、無創DNA檢測：主要是抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦外周血漿中游離DNA片段，進行染色體異常的檢測，整合分析胎兒的DNA，準確率較高，一般在99%以上。

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